Муковісцидоз у дітей уражає залози зовнішньої секреції і призводить до тяжких порушень функцій органів дихання. Це спадкове системне захворювання, викликане мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу.
Захворювання діагностують переважно у віці до 2 років або внутрішньоутробно. На сьогоднішній день випадки пізньої діагностики рідкісні, і в більшості випадків залежать від батьків.
Що таке муковісцидоз і чому він з’являється
Єдиною причиною появи муковісцидозу є генетична схильність. При цьому патологія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто, обидва батьки повинні бути носіями мутантного гена. Порушення розвитку органів відбувається ще внутрішньоутробно.
Захворювання виникає внаслідок генної мутації, яка провокує порушення будови і функції білка трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок бере участь у водно-електролітному обміні епітелію багатьох органів і тканин.
При муковісцидозі змінюються властивості секрету екзокринних залоз – поту, слизу, сліз. Секрет стає густим, а його відтік може. Його затримка в протоках призводить до їх розширення і формування невеликих кіст. Найбільш часто такі порушення зустрічаються з боку травної і дихальної систем.
Яким може бути муковісцидоз?
В залежності від того, які органи найбільш вражені, виділяють такі форми захворювання:
Які ознаки муковісцидозу у дітей?
Симптоми муковісцидозу у дітей залежать від форми хвороби і трохи варіюються залежно від віку.
Симптоми муковісцидозу у грудних дітей
- маслянистий, рясний, неоформлений стілець з неприємним запахом;
- кашель, задишка;
- затяжна жовтяниця;
- набряки;
- погана прибавка у вазі;
- фізична відсталість.
Ознаки легеневої форми у дітей
- млявість, загальне нездужання;
- блідість шкіри, ціаноз;
- незначна надбавка у вазі при нормальному апетиті;
- покашлювання з перших днів життя, відділення густого мокротиння, поступово кашель стає коклюшеподобным;
- задишка в стані спокою;
- деформація грудної клітки (бочкоподібна, воронкоподібна, кілеподібна форма), фаланг пальців (у формі барабанних паличок), нігтів (у формі годинних стекол) – більш характерно для дітей після року.
У зв’язку з в’язкістю бронхіального секрету дрібні бронхи і бронхіоли закупорюються, що призводить до розвитку емфіземи або ателектазів. У немовлят процес часто поширюється на паренхіму легені, провокуючи тривалу, важку пневмонію, що супроводжується лихоманкою і судорожним синдромом у дітей.
Читайте також: Діти з синдромом Дауна: чого можна навчити особливого дитини
При тривалому перебігу виникають поліпи носа, синусит, хронічний тонзиліт.
Ознаки кишкової форми муковісцидозу у дітей
- гнильна диспепсія;
- метеоризм, підвищене газоутворення;
- часті дефекації зі значним збільшенням об’єму калових мас;
- запори у дитини з випаданням прямої кишки (після висаджування на горщик);
- сухість у роті;
- зниження тургору шкіри та м’язів;
- болі в животі;
- гіповітаміноз;
- зниження апетиту;
- збільшення печінки.
У деяких дітей можуть спостерігатися розлади стільця у вигляді енкопрезу (нетримання калу).
Клінічна картина змішаної форми
- затяжні бронхіти і пневмонії з перших днів життя, хронічний кашель;
- кишковий синдром і різкий розлад живлення;
Симптоматика мекониевой непрохідності
Першим симптомом муковісцидозу у новонароджених є відсутність виділення меконію (первородного калу). На другий день життя з’являються такі симптоми:
- неспокій, що переміняється млявістю і адинамією;
- здуття живота;
- блювання, зригування з домішкою жовчі;
- шкіра суха, бліда з вираженим судинним малюнком, тургор знижений;
- ознаки загальної інтоксикації.
У дітей, хворих на муковісцидоз, змінюється склад поту. У ньому підвищується рівень хлору і натрію. Іноді на шкірі дитини можуть спостерігатися кристалики солі. Шкіра солона на смак.
Чим молодша дитина, тим важче протікає хвороба і гірше прогноз на одужання.
У чому небезпека муковісцидозу
Перебіг хвороби досить часто посилюється ускладненнями. Легенева форма може мати такі наслідки:
- кровохаркання;
- плеврит;
- легенева кровотеча;
- пневмоторакс;
- емпієма плеври.
Кишкова форма ускладнюється:
- цукровий діабет;
- цироз печінки;
- шлунковою кровотечею;
- пієлонефрит;
- сечокам’яною хворобою;
- целіакію;
- кишковою непрохідністю.
Муковісцидоз у новонароджених небезпечний:
- перфорацією кишечнику;
- перитонітом;
- пневмонію;
- кишковою непрохідністю.
Будь-яка форма хвороби може ускладнюватися периоститом або артритом, а також впливати на розумовий, фізичний розвиток і дітородну функцію в майбутньому.
Діагностика муковісцидозу у дітей
Виявлення у плода муковісцидозу можливо вже на 8 – 12 тижні вагітності. Для цього необхідно проконсультуватися у лікаря-генетика і зробити ДНК-аналіз.
Постановка діагнозу після народження здійснюється лікарем-гастроентерологом на основі 3 головних критеріїв:
- наявність кишкового та легеневого синдромів;
- випадки муковісцидозу в роду;
- результати потового тесту.
Основні методи пренатальної діагностики
- андреногенитальный синдром;
- синдром Дауна;
- эктодермальная дисплазія;
- атопічний дерматит;
- СНІД;
- гіпотиреоз;
- синдром Моріака;
- нецукровий діабет;
- целіакія.
Додаткові методи обстеження
Диференціальна діагностика
Необхідно виключити наступні захворювання:
- обструктивний бронхіт;
- коклюш;
- бронхіальну астму;
- пневмонію іншого походження;
- целіакію;
- энтеропатию;
- дисбактеріоз.
Читайте також: Нейробластоми у дітей – 4 методу лікування
Як вилікувати недугу?
Захворювання відноситься до розряду невиліковних. Симптоматична терапія довічна і спрямована на корекцію легеневих і кишкових проявів.
Харчування
Особливе значення у лікуванні надається дієті. Калорійність харчування повинна на 10-15% перевищувати вікові норми. Денний раціон повинен складатися з великої кількості білка і мінімальної кількості жирів. Їжа повинна бути обов’язково подсолена, особливо в жаркий час. Необхідно рясне пиття.
Додаткові компоненти харчування:
- вітамін А у добовій дозі 5000 – 10000 ОД (для будь-якого віку);
- вітамін Д – 400 – 800 ОД (для будь-якого віку);
- вітамін Е і К (індивідуально);
- напої з високим вмістом цукру.
Симптоматична та підтримуюча терапія
- для корекції функцій підшлункової залози – ліпотропні речовини і кишкові ферменти довічно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
- при ураженні печінки – Урсосан з Таурином.
- муколітики протягом усього життя – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвін;
- інгаляції з розчином хлориду або карбонату натрію, Ацетилцистеїном, Пульмозимом;
- ЛФК;
- вібраційний масаж (мінімум 3 рази в день);
- промивання бронхів Ацетилцистеїном або хлоридом натрію (екстрена процедура);
- антибіотикотерапія при загостренні пневмонії або вірусної інфекції курсом не менше місяця, препарати призначають парентерально або у вигляді аерозолю;
- оксигенотерапія.
Діти, хворі на муковісцидоз, які перебувають на диспансерному обліку на протязі всього життя.
Прогноз лікування
Прогноз при муковісцидозі несприятливий. Смертність серед дітей з даною патологією перевищує 60%. Раннє виявлення дозволяє збільшити тривалість життя до 32 – 40 років.
Чи можна запобігти хворобі?
Оскільки захворювання спадкове, єдиною профілактичної рекомендацією є ретельне планування вагітності. Пари, хворі на муковісцидоз, повинні проходити обов’язкове медико-генетичне консультування. Вагітним жінкам, які мають випадки захворювання в родині, показана ДНК-діагностика.
Досягнення сучасної медицини значно поліпшили якість та збільшили тривалість життя хворих на муковісцидоз. Діти відвідують садки, школи, отримують вищу освіту. Серед хворих багато обдарованих малюків. Основна роль у житті дітей з муковісцидозом належить батькам. Від їх уважності і піклування залежить самопочуття і соціальна адаптація дитини.
Доктор звертає увагу
Відео до статті Як робити масаж дитині при кашлі? – Доктор Комаровський 
ЗаголовокКак робити масаж дитині при кашлі? – Доктор Комаровський
ЗаголовокЕлена Малишева. Симптоми муковісцидозу у дітей
ЗаголовокС ким спати дитині – Школа доктора Комаровського – Інтер