Періодичний сімейний параліч є рідкісним спадковим захворюванням. Він характеризується періодично виникаючими епізодами млявого паралічу кінцівок без порушення свідомості. У періоди між нападами м’язова сила залишається нормальною.
Причини захворювання
Патогенез захворювання до кінця не з’ясований. Імовірно порушення пов’язані з мутацією генів, що відповідають за будова мембрани клітин.
Існує три форми паралічу:
- Гіпокаліємічна;
- Гиперкалиемическая;
- Нормокалиемическая.
Прояви захворювання
Найбільш поширеною формою є гіпокаліємічна. Захворювання зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Найчастіше приступ починається вранці уві сні, хворі прокидаються з паралічем кінцівок і тулуба. Міміка і дихання не зачіпається паралічем. Концентрація калію в крові знижена. Провокуючими факторами є: підвищене вживання вуглеводної їжі, переохолодження, зловживання алкоголем, кухонною сіллю, фізична перевтома.
При гиперкалиемической формі параліч проявляється в ранньому віці. Напади виникають частіше, але вони коротше і менш тяжкі. М’язова слабкість зачіпає в основному кінцівки, але може пошириться на дихальну і лицьову мускулатуру. Епізоди міоплегії розвиваються вдень, провокуються фізичним навантаженням після їжі або голодуванням. У крові відзначається підвищена концентрація калію.
Нормокалиемический періодичний сімейний параліч зустрічається вкрай рідко. Тяжкість нападів коливається від повного паралічу до незначної м’язової слабкості. Характерна тривалість паралічу від двох днів до декількох тижнів. Напади провокуються спокоєм після фізичного навантаження і переохолодженням.
Діагностика
Підтвердженням діагнозу слугують зміни рівня калію під час епізодів. У стаціонарі під наглядом лікаря проводяться провокаційні проби з введенням глюкози, інсуліну або хлориду калію, що викликають напад м’язової слабкості.
Лікування захворювання
При гіпокаліємічній формі під час нападу рекомендують застосування розчину хлориду калію або панангін. Для профілактики нападів застосовуються верошпірон або діакарб в терапевтичних дозах. Важливу роль грає дотримання дієти з зменшенням вживання вуглеводів і кухонної солі.
При гиперкалиемической формі зняти напад дозволяє введення глюкози з інсуліном. Для профілактики призначається прийом гипотиазида, в раціоні збільшити прийом вуглеводів.
При нормокалиемической формі збільшення кухонної солі в раціоні покращує стан хворого.
