Черепно-ключичный дизостоз — це спадкове захворювання, обумовлене змінами в гені 6 хромосоми. Воно характеризується формуванням дефектів черепа, а також повним або частковим відсутністю ключиць. Патологія внесена у перелік рідкісних хвороб. Захворюваність становить 1 випадок на 1 млн новонароджених дітей. Код за МКХ-10 – Q74.0.
Симптоми патології
Дитина з черепно-ключичным дизостозом: відзначається виражене недорозвинення ключиць
Клінічні прояви патології пов’язані з деформацією черепа та повним або частковим відсутністю ключиць:
- Помітне звуження плечового пояса, пов’язане з відсутністю ключиць, надпліччя опущені. В плечових суглобах реєструється патологічне підвищення обсягу рухів: дитина може зімкнути плечі перед грудиною.
- Виражена затримка закриття великого і малого тім’ячок, залишаються відкритими шви черепа. Велике тім’ячко часто залишається незаращенным протягом усього життя.
- Порушення прорізування молочних, а потім постійних зубів, зміни локалізації коренів. Молочні зуби можуть змінюватися у віці 25-30 років. Наявність надкомплектних зубів визначається на рентгенограмі.
- Невисокий зріст у порівнянні з іншими родичами.
- Зміна форми черепа, яке включає високий і видатний вперед лоб.
- Брахицефалия – «широка» голова, «большеголовость».
- Очної гіпертелоризм – аномально велику відстань між парними кістками черепа, що виражається широко поставленими очима.
- Недостатній розвиток кісток таза.
Деякі симптоми черепно-ключичний дисплазії у дитини можуть бути відсутніми. Постійні ознаки, наявність яких дозволяє запідозрити патологію, включають звуження плечового пояса, незарощення швів і тім’ячка черепа, а також порушення прорізування зубів.
Мутація гена нерідко призводить до розвитку остеопорозу (зниження мінеральної щільності кісток) і дегенеративно-дистрофічної патології суглобів (артроз). Порушення зарощення кісткових швів і тім’ячка підвищує ризик розвитку інфекційного процесу в порожнині середнього вуха.
Причини захворювання
Ключично-черепної дизостоз розвивається внаслідок мутації (зміна послідовності нуклеотидів) гена Runx2. Він локалізується в короткому плечі 6 хромосоми. Зміна передається за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що патологія з імовірністю 50% передасться дитині у випадку, якщо один з батьків має мутацію. Частота спадкування не залежить від статі дитини, так як зміна пов’язана з соматичною хромосомою. Достовірна причина появи мутації в період внутрішньоутробного розвитку плода, не пов’язана зі спадковістю, залишається нез’ясованою. Вважається, що ризик розвитку будь-яких мутацій гена підвищується на тлі впливу на організм вагітної жінки таких провокуючих факторів:
- іонізуюче випромінювання: радіація, рентген, включаючи рентгенологічні дослідження;
- токсичні сполуки, які володіють мутагенною дією: ароматичні вуглеводні, анілінові барвники;
- деякі медикаментозні засоби: цитостатики;
- інфекції: краснуха, токсоплазмоз, хламідіоз.
Виключення впливу провокуючих факторів під час вагітності дозволяє знизити ризик розвитку будь-яких вад розвитку.
Методи діагностики
Ключиці при ключично-черепної дисплазії
Запідозрити наявність ключично-черепного дизостоза можна протягом першого року розвитку дитини. Під час огляду звертають увагу на стан ключиць, терміни заростання тім’ячка черепа, а також прорізування зубів. Для верифікації патології використовується рентгенологічне дослідження черепа, пояса верхніх кінцівок, рук. При цьому виявляють кілька критеріїв на рентгенограмі, які необхідні для постановки діагнозу:
- Дефекти ключиці – відсутність зовнішнього (акроміального) кінця кістки, при цьому внутрішній кінець присутній. Дещо рідше ключиця складається з двох окремих фрагментів. Рідко реєструється повна відсутність кістки з однієї або обох сторін.
- Наявність надкомплектних зубів на рентгенограмі лицьового черепа, порушення їх локалізації.
- Зміна форми (деформація) черепа у вигляді брахіцефалія, помітне розширення швів, збільшення тім’ячка у розмірах, затримка їх заростання.
Проблеми зубів
Одночасно призначається діагностика функціональних, органічних змін з боку інших органів і систем. Для цього використовуються різні методики лабораторного, інструментального дослідження. До них відносяться клінічний, біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі, комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) різних областей тіла, електрокардіографія (ЕКГ), електроенцефалографія (ЕЕГ). Кількість і напрям досліджень визначає лікуючий лікар на підставі клінічної картини. Якісно проведена діагностика дає можливість підібрати адекватні терапевтичні заходи. Це пов’язано з тим, що ключично-черепна дисплазія часто супроводжується порушеннями з боку різних систем органів.
Рання діагностика захворювання проводиться ще під час внутрішньоутробного розвитку плода або безпосередньо після народження дитини. Вона включає використання молекулярно-генетичного тесту з безпосереднім виявленням мутації гена в короткому плечі 6 хромосоми.
Якщо діагноз був встановлений на ранніх стадіях вагітності (до 12 тижнів) вирішується питання про переривання за медичними показаннями.
Методи лікування
Одним із методів лікування є своєчасне видалення надкомплектних зубів
Радикальне виправлення ключично-черепного дизостоза і відновлення структури геному 6 хромосоми неможливі. Сучасна терапія передбачає застосування декількох напрямків відновного лікування та пластики кісткових змін:
- Своєчасне видалення молочних зубів.
- Відновлення зубного ряду (ортодонтичне лікування).
- Видалення надкомплектних зубів.
- Кістково-пластична операція, яка призначається при частковому дефекті ключиці і спрямована на відновлення анатомічної структури.
Деформація, часткове або повне відсутність ключиці приводять до здавлення плечового нервового сплетіння. Може вимагатися виконання реконструктивного хірургічного втручання, що дає можливість уникнути дискомфорту й ускладнень у майбутньому. Для правильного формування скелета пояса верхніх кінцівок призначаються лікувальна гімнастика, масаж, фізіотерапія.
Проводиться профілактика остеопорозу за допомогою препаратів, що містять у своєму складі солі кальцію, фосфору, вітаміну Д та його метаболіти. Запобігання розвитку дегенеративно-дистрофічних процесів у суглобах передбачає призначення ліків хондропротекторів. Боротьба з інфекційними процесами порожнини носа та середнього вуха включає використання антибіотиків широкого спектру дії. Обсяг і характер терапевтичних заходів визначаються лікарем індивідуально після проведення діагностики.
Прогноз при правильному лікуванні відносно сприятливий. Діти не відстають в інтелектуальному розвитку. Лікувальна фізкультура дає можливість уникнути необоротних змін скелета в майбутньому. При виражених змінах оформляється інвалідність.
