Хвороба Лоренса-Муна Барда Бідла є вродженою патологією, що успадковується за аутосомно-рецесивним шляхом успадкування.
Поширеність
Цей синдром зустрічається досить рідко, так в Європі і Північній Америці він розповсюджений з частотою 1:120000. Причому хлопчики хворіють у 2 рази частіше, ніж дівчатка, при цьому сімейні випадки становлять близько 80%.
Часто в анамнезі у таких сімей є часті викидні і рання дитяча смертність. Як правило, летальність обумовлена або супутньою патологією, або приєдналася інфекцією.
Історія відкриття синдрому
Хвороба Лоренса-Муна Барда Бідла вперше був описаний в 1866 році лікарями Лоуренсом і Муном, які тривалий час спостерігали хворих з ожирінням, розумовою відсталістю і полидактилией. А от повне його клінічне опис було зроблено лише в 1923 році угорським терапевтом Бидлем, який зауважив, що крім перерахованих вище ознак такі хворі мають ще гіпогонадизм та пігментний ретиніт. Лікування синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла не розроблено й досі.
Патоморфологія
При патоморфологічної дослідженні у хворих з цим синдромом у ядрах гіпоталамуса спостерігаються зміни дегенеративного характеру, крім цього подібні зміни є в передній й задньої частки гіпофіза, а іноді ще присутні і аномалії розвитку окремих мозкових областей.
Основні симптоми
В клінічній картині виділяють кілька симптомокомплексов:
- Пігментний ретиніт, результатом якого найчастіше є сліпота;
- Полідактилія;
- Ожиріння через зниження рівня обміну речовин, через гормонального дисбалансу;
- Гіпоплазія статевих органів;
- Полікістоз нирок;
- Розумова відсталість, яка може доходити аж до ідіотії.
Крім цього симптоми синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла включають і неврологічні порушення, такі як хорея, гіпотонус або гіпертонус м’язів, гідроцефалія і, навіть прояви паркінсонізму. Часто супроводжується синдактилией, атрезією анального отвору і глухотою. А у дорослих людей основні симптоми синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла доповнюються недорозвиненням молочних залоз і аменореєю у жінок, а у чоловіків – гінекомастією, імпотенцією і азопермией.
Діагностика
Основним методом діагностики цього захворювання є ЕЕГ. Для цього захворювання характерна наявність дифузних змін, відсутність вікового ритму, знижена амплітуда коливань, є дізрітмія. Діагноз виставляється при наявності 4 основних симптомів 6.
Лікування та прогноз
Лікування синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла зазвичай симптоматичне. Показано призначення анаболічних гормонів.
Прогноз виходу захворювання залежить від кількості симптомів і їх вираженості.