Симптоми і лікування синдрому Лоренса–Муна–Барді–Бідла ::

Хвороба Лоренса-Муна Барда Бідла є вродженою патологією, що успадковується за аутосомно-рецесивним шляхом успадкування.

Поширеність

Цей синдром зустрічається досить рідко, так в Європі і Північній Америці він розповсюджений з частотою 1:120000. Причому хлопчики хворіють у 2 рази частіше, ніж дівчатка, при цьому сімейні випадки становлять близько 80%.

Часто в анамнезі у таких сімей є часті викидні і рання дитяча смертність. Як правило, летальність обумовлена або супутньою патологією, або приєдналася інфекцією.

Історія відкриття синдрому

Хвороба Лоренса-Муна Барда Бідла вперше був описаний в 1866 році лікарями Лоуренсом і Муном, які тривалий час спостерігали хворих з ожирінням, розумовою відсталістю і полидактилией. А от повне його клінічне опис було зроблено лише в 1923 році угорським терапевтом Бидлем, який зауважив, що крім перерахованих вище ознак такі хворі мають ще гіпогонадизм та пігментний ретиніт. Лікування синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла не розроблено й досі.

Патоморфологія

Симптоми і лікування синдрому Лоренса–Муна–Барді–Бідла ::

При патоморфологічної дослідженні у хворих з цим синдромом у ядрах гіпоталамуса спостерігаються зміни дегенеративного характеру, крім цього подібні зміни є в передній й задньої частки гіпофіза, а іноді ще присутні і аномалії розвитку окремих мозкових областей.

Основні симптоми

В клінічній картині виділяють кілька симптомокомплексов:

  • Пігментний ретиніт, результатом якого найчастіше є сліпота;
  • Полідактилія;
  • Ожиріння через зниження рівня обміну речовин, через гормонального дисбалансу;
  • Гіпоплазія статевих органів;
  • Полікістоз нирок;
  • Розумова відсталість, яка може доходити аж до ідіотії.

Симптоми і лікування синдрому Лоренса–Муна–Барді–Бідла ::Крім цього симптоми синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла включають і неврологічні порушення, такі як хорея, гіпотонус або гіпертонус м’язів, гідроцефалія і, навіть прояви паркінсонізму. Часто супроводжується синдактилией, атрезією анального отвору і глухотою. А у дорослих людей основні симптоми синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла доповнюються недорозвиненням молочних залоз і аменореєю у жінок, а у чоловіків – гінекомастією, імпотенцією і азопермией.

Діагностика

Основним методом діагностики цього захворювання є ЕЕГ. Для цього захворювання характерна наявність дифузних змін, відсутність вікового ритму, знижена амплітуда коливань, є дізрітмія. Діагноз виставляється при наявності 4 основних симптомів 6.

Лікування та прогноз

Лікування синдрому Лоренса-Муна Барда Бідла зазвичай симптоматичне. Показано призначення анаболічних гормонів.

Прогноз виходу захворювання залежить від кількості симптомів і їх вираженості.

Подобається? Поділіться з друзями:
Здоровий спосіб життя