Синдром Дауна – це генна патологія, яка обумовлена наявністю однієї зайвої хромосоми. Таким чином, у людини з цією недугою замість нормальних 46 хромосом (23-х пар) складає 47, тобто виходить одна хромосома залишається без пари.
Британський медик Джон Даун ще в 19 столітті вперше виявив ряд особливостей і описав хворобу. Але тільки в середині 20-го століття вперше була виявлена пряма зв’язок між неправильним хромосомним набором та захворюванням.
Зміст
- 1 Як визначити синдром Дауна?
- 2 Ризики синдрому Дауна
- 3 Синдром Дауна: особливості
- 4 Люди з синдромом Дауна і соціум
Як визначити синдром Дауна?
Діагностика недуги полягає у виявленні ступеня ризику народження дитини з даним діагнозом. Як визначити синдром Дауна ще до народження дитини? Існує популярний у світі, так званий метод кариотипирования, що складається в диференційного фарбування хромосом. Його недолік полягає в трудомісткості, а також високих вимог до кваліфікації працівника, що проводить аналіз. Найменша неточність призводить матеріал в непридатність і з’являється необхідність у повторному забір біоматеріалу.
Ще один метод, що дозволяє визначити даний недуга – це кількісний флуорисцентный метод ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція). Сьогодні цим методом можна визначити багато генетичних захворювань з високим ступенем точності.
Ризики синдрому Дауна
На жаль, статистика невблаганна – кожен 700-800-ий дитина народжується з недугою синдром Дауна. Хвороба зовсім не залежить від статі людини. Ризики народження потомства з подібним діагнозом визначити ще до зачаття вкрай складно. Навіть при ретельному генетичному аналізі обох батьків по 21-ої хромосоми (трисомія) не можна зі стовідсотковою впевненістю визначити ризики синдрому Дауна і підтвердити діагноз.
При повторній вагітності ризики народити другу дитину коливаються в діапазоні 1-10%. Цей діапазон залежить від статі носія збалансованої перебудови каріотипу і від типу транслокації. Якщо транслокація одного з батьків становить 21/21 ризики народження другої дитини з синдромом Дауна підвищуються до 100%.
Ризики народити «сонячного» дитини (так називають батьків дітей з синдромом Дауна) підвищуються після 35-ти років і до 45-ти років показник досягає критичної позначки.
Синдром Дауна: особливості
Народження дітей з даним набором особливостей можливо у представників будь-якої раси, будь-якого народу. Представники медичної сфери воліють називати даний недуга не хворобою, а синдромом, так як він має ряд відмінних рис і поведінкових факторів, які властиві тільки даунам. Він не залежить від матеріального стану батьків, від їх віросповідання. Поведінковий фактор майбутньої мами також не грає ніякої ролі. Визначити ризики до зачаття практично неможливо.
- Читайте також: Муковісцидоз у новонароджених
Синдром Дауна, особливості якого вивчені досить добре, характеризується наявністю зайвої хромосоми у 21-й парі. Медики виділяють три особливості розвитку синдрому. Визначити вид можна за допомогою спеціальної діагностики.
- Трисомія. Замість пари стандартних хромосом у наборі є третя. Діти з подібною різновидом синдрому народжуються в 95% випадках.
- Мозаїцизм. Якщо при трисомії синдром викликається нерозходження хромосом при формуванні гамет батьків у зародку, то мозаїцизм передбачає нерозходження хромосом в самому зародку. Цей вид недуги складно діагностувати пренатально. Їм хворіють близько 5% даунів.
- Робертсоновская транслокація. Його ще називають сімейним синдромом Дауна, тобто мутація зачіпає гени батьків, яка може передатися майбутній дитині.
Діти, народжені з даним діагнозом, мають особливості не тільки в поведінці, але і зовнішні. Набір ознак властивий виключно «сонячним» людям:
- у новонароджених шкірна складка на шиї;
- плоский ніс;
- «плоске» особа;
- вкорочення черепа;
- епікантус – характерна складка на очах;
- гіперподвіжность суглобів;
- плоский потилицю;
- м’язова гипотомия;
- короткі кінцівки і пальці;
- відкритий рот;
- з 8-ми років розвиток катаракти;
- викривлення мізинця;
- аркоподібне небо;
- коротка масивна шия;
- борозенчасте мова;
- порок серця;
- короткий ніс;
- косоокість;
- деформація грудної клітки;
- вроджений лейкоз.
Це список можна продовжити ще на кілька пунктів, але тут перераховані особливості синдрому, що зустрічаються найбільш часто.
- Читайте також: Арахнодактилія: симптоми і причини
На жаль, в увазі особливості зі здоров’ям, деякі діти-дауни не доживають до свого повноліття. Піклуватися про них вкрай складно, але при правильному підході і спеціальних методиках діти навчаються і навіть здатні домогтися деяких успіхів.
Люди з синдромом Дауна і соціум
Всупереч поширеній думці, вони дуже чутливі до прояву любові і турботи до їх особи. Вони здатні відповісти близьким тим же, нехай і не в тій класичній формі, яка приймається сучасним суспільством.
За статистикою 92% жінок переривають вагітність, якщо при ранньої пренатальної діагностики виявляється той факт, що дитина може народитися не здоровим.
Але ті, хто все ж таки зважуються на відчайдушний крок і готові виховати дитя з даним синдромом, стають загартованими сильними людьми. Нерідко вони не шкодують про свій вчинок, бачачи, що дитина відповідає на ласку і турботу. Просто їх життя трохи складніше і по-своєму особлива.
На сьогоднішній день психологи і психотерапевти розробляють нові методики навчання дітей із синдромом Дауна та їх раннього розвитку. Доведено, що «сонячні» діти проходять все ті ж етапи розвитку, що і їхні здорові однолітки, просто з більшою затримкою.
Спеціальні психологічні центри відкриваються по всьому світу. Безумовно, велика їх концентрація припадає на Європу і Америку, де рівень соціального захисту населення дуже високий. У цих центрах навчають не стільки малюків, скільки працюють з батьками, які зважилися виховати дитину з особливостями. Їх навчають правильному підходу до малюка, щоб допомогти йому долати всілякі бар’єри. Ці бар’єри пов’язані як з фізіологічними, так і з розумовими особливостями дітей-даунів.
У нашій країні на увазі соціального розвитку з’являються різні центри допомоги та реабілітації для людей з особливими потребами. У тому числі з синдромом Дауна і страждають аутизмом. Такі кроки з «благоустрою» товариства допомагають багатьом особливим людям знайти своє місце в житті. Позитивна статистика спостерігається у створенні сім’ї, отримання хорошої роботи і навіть просуванні по службовій драбині.
Поділитися в соцмережах:
