Фактори виникнення. Синдром Пендреда – це генетичне захворювання, яке характеризується втратою слуху і патологіями щитовидної залози.
Етіологія та патогенез. Діти, які страждають на синдром Пендреда з народження, починають втрачати слух у ранньому віці або після досягнення 3 років. Втрата має прогресуючий характер, іноді призводить до повної глухоти; частіше з’являється раптово і ділиться на стадії. Іноді хворий раптово втрачає слух до певної стадії, а потім «повертається» на попередню стадію втрати слуху. Практично у всіх хворих розвивається білатеральна втрата слуху, іноді одне вухо чує краще, ніж інше. Коли людина тривалий час перебуває під впливом звуків високої інтенсивності, може з’явитися акустична травма внутрішнього вуха. Травма часом служить причиною втрати слуху, шуму та дзвону у вухах, підвищення серцебиття і тиску. Коли людина піддається впливу сильних шумів постійно розвивається незворотна втрата слуху, яку вилікувати неможливо. Коли втрата слуху є наслідком раптового і дуже гучного звуку, це є гострою акустичної травмою. Коли звук досить голосний, він може послужити причиною розриву барабанної перетинки і повної втрати слуху. Іноді при раптовій втраті слуху, що супроводжується запамороченням, що може знадобитися хірургічна операція.
Хвороба пов’язана з захворюваннями щитовидної залози (вона збільшується в розмірі). Її правильне функціонування дуже важливо в першу чергу у дітей, оскільки воно впливає на розвиток і ріст дитини. Приблизно у 60% людей з синдромом з часом з’являється зоб. Якщо він збільшується в розмірах, то у хворого можуть виникнути проблеми з ковтанням їжі і диханням. Синдром Пендреда буває пов’язаний з порушеннями вестибулярного апарату (контроль балансу або рівноваги). Приблизно у 40% хворих є порушення при ходьбі і в інших положеннях. Але при цьому мозок хворого добре функціонує і у хворих не виникає проблем з виконанням рутинних завдань. Іноді діти, які страждають синдромом, починають ходити пізніше, ніж інші. Причина даного генетичного захворювання — мутація гена SLC26A4 (PDS) на 7-й хромосомі. Не обов’язково, щоб батьки дитини страждали на синдром Пендреда. Можлива ознака того, що людина — переносник мутованого гена SLC26A4, — історія хвороби сім’ї, де у одного з її членів був порушений слух або у кого-то були збільшення щитовидної залози і втрата слуху. Лікар-генетик зможе надати всю інформацію про спадковому захворюванні.
Фото синдрому Пендреда представлені нижче:
Симптоми та клінічний перебіг. Вірна ознака синдрому Пендреда — рання втрата слуху. Щоб уточнити діагноз, застосовують комп’ютерну та магнітно-резонансну томографію. Для хвороби характерно збільшення вестибулярного каналу, при цьому збільшується і мішечок з ендолімфою, що знаходиться в ньому. Функція вестибулярного каналу ще не вивчена до кінця. Для діагностики синдрому у деяких хворих перевіряють роботу щитовидної залози. Дана хвороба встречаетсяу2-3 з 1000 дітей. Ген, відповідальний за виникнення хвороби, виявляється в 5-10% випадків.
Лікування. Оскільки хвороба є спадковою і впливає на слух, щитовидну залозу, необхідна допомога багатьох фахівців: генетика, ендокринолога, оториноларинголога, логопеда. Для зменшення прогресуючої втрати слуху страждають цим синдромом потрібно уникати участі в контактних видах спорту, захищати голову від різних пошкоджень, уникати ситуацій, при яких можна отримати баротравму (різка зміна тиску). Лікування даного синдрому немає. Але лікарі допомагають підібрати відповідний коригуючий лікування. Дітям необхідно починати лікування якомога раніше, щоб виробити навички для розвитку комунікативних здібностей, такі як мова жестів. Багато хворих на синдром Пендреда втрачають слух повністю, і тому їм необхідний імплантат у внутрішнє вухо. Він імплантується хірургічним шляхом, при цьому людина починає розуміти мову. Імплантат необхідний для повноцінного життя хворих. Дітям старше 12 місяців такий імплантат вже можна імплантувати. Хворим, у яких розвивається зоб, потрібно регулярно
проходити обстеження.
