Захворювання під назвою спинальна аміотрофія Верднига-Гофмана відноситься до нейромышечным патологій, коли в клітинах спинного мозку (в передніх рогах) відбуваються дегенеративні процеси, що зачіпають рухові ядра. В результаті таких змін «запускаються» процеси, що призводять до атрофії м’язової тканини. Перші прояви хвороби помітні вже в дитинстві, на 2-3 місяці життя дитини. І через кілька років все зазвичай закінчується летальним результатом. Захворювання вважається рідкісним, так як на 100 тисяч новонароджених – 7 дітей мають ознаки цього синдрому.
Причини
Розвивається спинальна аміотрофія Верднига-Гофмана унаслідок мутацій, які зачіпають 5-ю хромосому. Успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання. У виняткових випадках успадкування аутосомно-домінантний, або рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою.
Симптоматика
В залежності від часу появи перших ознак хвороби і від динаміки дистрофічних змін м’язових, розрізняють 3 форми спінальної аміотрофії:
Практично відразу після народження у дитини відзначаються мляві парези, відсутність сухожильних рефлексів, м’язова гіпертонія. Бульбарні порушення проявляються в слабкому крику, млявому ссанні, зниженому глоточном рефлексі і фибрилляциях мови. Запізнюється розвиток локоматорных і статичних функцій.
Найчастіше присутні характерні супутні патології кістково-м’язової системи (сколіоз, грудна клітка у формі воронки, контрактура суглобів) та вроджені вади (гідроцефалія, дисплазія великих суглобів, клишоногість та ін).
Хвороба швидко прогресує і характеризується злоякісним перебігом. Смерть настає через дихальної і серцево-судинної недостатності.
Хвороба дає про себе знати вже після 7-10 місяців життя. До цього часу дитина тримає голівку, сидить. Характеризується підгострим перебігом, початківцям прогресувати після інфекційних захворювань кишечника. На початкових етапах парези «охоплюють» нижні кінцівки, після – тулуб і верхні кінцівки. До дифузної атрофії м’язів приєднуються контрактури сухожильного апарату, тремор мови. Далі розвивається параліч і гіпотонія м’язів. Хворі найчастіше не доживають до 15 років.
Починає розвивати в 2-2,5 року. Дитина вже добре рухається. Процес характеризується поступовим початком, першими проявами якого є скутість рухів і невпевнена хода. Пізніше з’являються мляві парези ніг, тремор пальців, сухожильні рефлекси поступово зводяться до нуля. Страждають піднебінний і глотковий рефлекси. Розвивається бульбарний параліч. Якщо проводити адекватне лікування спінальної аміотрофії, хворі з пізньою формою доживають до 30 років.
Діагностика
Перед призначенням лікування проводиться діагностика спінальної аміотрофії. Вона включає:
- Клінічне обстеження пацієнта;
- Обстеження близьких родичів для виявлення наявних у них вад розвитку, у тому числі нервово-м’язового апарату;
- Лабораторні методи, що застосовуються для виявлення генетичних аномалій;
- Електроміографію;
- Дослідження (біохімічне, патоморфологическое) м’язових біоптатів.
Є ряд патологій, клінічна картина яких схожа з даним захворюванням. Диференціальна діагностика спінальної аміотрофії проводиться для виключення:
- Міопатії;
- Гострої форми поліомієліту;
- Вродженої міотонії;
- Атонической форми ДЦП;
- Спадкових патологій обміну речовин;
- Отруєння свинцем;
- Шийного спондильозу.
Лікування
Патогенетичної терапії при даному захворюванні не проводиться. Лікування спінальної аміотрофії симптоматичне, спрямоване на полегшення стану хворого і уповільнення прогресування хвороби.
Застосовують препарати, що сприяють поліпшенню трофіки нервової тканини (аминолон, церебролізин). Щоб не допустити контрактур в м’язах, показаний масаж, гідротерапія, ЛФК. Велике значення має повноцінне збалансоване харчування, з щоденним включенням в раціон круп, молочних продуктів, свіжих фруктів і овочів, а також продуктів, що містять гормони, які перешкоджають м’язової атрофії (наприклад, яловича печінка і нирки).
