Вроджена миотония (хвороба Томсена) ::

Вроджена миотония або хвороба Томсена відноситься до досить рідкісним спадковим захворюванням, що зачіпають м’язову релаксацію. Воно характеризується тривалими тонічними спазмами м’язів, які виникають після першого довільного руху.

Частота появи захворювання

Вроджена миотония реєструється в 0,3 – 0,7 випадків з 100 000 чоловік.

Причини появи захворювання

Причиною є патологія м’язових мембран, яка успадковується згідно з аутосомно-домінантним ознакою.

Види захворювання, форми і симптоматика

Симптоми даного захворювання:

  • Міотонічний спазм – нездатність розслабити довільно скорочені при навантаженнях м’язи протягом більше десяти секунд. Під час спазму м’язи ущільнені, що виявляється пальпацією. Повторні усвідомлені скорочення дозволяють подолати спазм.
  • Генералізована гіпертрофія м’язів, яка надає хворому атлетичний зовнішній вигляд.
  • Неможливість виконувати деякі професійні і побутові рухи.
  • Порушення нормальної ходьби.

Вроджена миотония (хвороба Томсена) ::

Миотонические спазми можуть бути локалізовані в різних групах м’язів. Однак найбільш часто вони проявляються в кистях, ногах і м’язах очей.

Хвороба має тенденцію повільно прогресувати, хоча працездатність зберігається тривалий час.

Найбільш виражені симптоми вродженої міотонії на холоді.

Діагностика захворювання

Незважаючи на те, що вроджена миотония успадковується з самого народження, виявити її можна лише у пізньому дитинстві.

Діагностування проводиться на підставі:

  • Клінічної картини – атлетичної статури, дифузна гіпертрофія м’язової маси;
  • Даних інструментального дослідження – голчастої електроміографії;
  • Генеалогічного аналізу.

Вроджена миотония (хвороба Томсена) ::Отримана картина має деякі характерні особливості, що дозволяють точно поставити діагноз.

Ускладнення захворювання

При несвоєчасному медичному втручанні можуть бути наступні ускладнення:

  • Аспіраційна пневмонія;
  • Часті задухи, нудота, проблеми з проковтуванням їжі;
  • Проблеми з суглобами.

Лікування захворювання

Призначаються протисудомні препарати та препарати кальцію. Показана фізіотерапія та лікувальна гімнастика.

Прогноз захворювання

При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий. До того ж з віком симптоми вродженої міотонії слабшають.

Подобається? Поділіться з друзями:
Здоровий спосіб життя