Хвороба Гоше: що це?

Зміст

Хвороба Гоше — це спадкове захворювання, яке призводить до накопичення у внутрішніх органах глюкоцереброзида. Процес накопичення речовини розвивається в результаті недостатності ферменту глюкоцереброзідази.

Читайте також: Хвороба Паркінсона

Хвороба вперше була описана в кінці 19-го століття студентом-медиком за прізвищем Гоше. У його честь і назвали це недуга.

Зміст

1 Причини хвороби Гоше
2 Хворобу Гоше: типи недуги
3 Хвороба Гоше: діагностика

Причини хвороби Гоше

Основною причиною недуги є мутація на генетичному рівні одного з генів, що призводить до накопичення глюкоцереброзида. Аномальний ген розташовується на першій хромосомі. Власне, ці мутації і стають причиною низької активності ферменту. Клітини Гоше схильні розростатися і стають гіпертрофованими. Поступово, накопичуючись у всіх внутрішніх органах і кісткових тканинах, вони починають їх деформувати.

Хвороба передається по спадку. Але не завжди дитина, що народилася з мутированным геном, може мати хвороба Гоше. Він може бути тільки носієм. Це в тому випадку, коли дитині дістається в спадок обидва уражених гена. У цьому випадку, лікарі ставлять діагноз хвороба Гоше. Але дитина-носій може передати мутірованний ген майбутнім поколінням. Статистика успадкування цієї недуги від батьків, які обидва є носіями:

дитина з хворобою Гоше – 25%;
дитина-носій – 50%;
здорова дитина – 25%.

Як бачимо, цифри досить втішні. Адже для того, щоб у малюка діагностували Гоше, необхідно, щоб ОБИДВА батьки мали матировавшие гени.

Хвороба Гоше: типи недуги

Ще одну назву хвороби Гоше – це хвороба накопичення. Тобто, в клітинах-макрофагах з-за недостатності ферменту накопичується відходи продуктів життєдіяльності клітин, так звані клітини Гоше. Спочатку вони починають накопичуватися в селезінці, далі в печінці, у внутрішніх органах, кістках скелета, в кістковому і головному мозку.

Читайте також: Причини частої печії

Виділяють три типи цієї недуги, кожен зі своїми характерними ознаками.

Перший тип. Хвороба Гоше першого типу називається ще нейронопатическим типом. Статистика називає цифри 1 до 5000. Симптоматика спостерігається в дитинстві або в більш пізньому віці. Характеризуються симптоми збільшеною печінкою, селезінкою. Спостерігають крихкість кісток і кісткові захворювання. Зміни в кістковому мозку призводять до появи таких захворювань, як анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія. При цьому головний мозок залишається стійкий до поразки. Але нирки і легені при цьому типі піддаються змінам. У пацієнта часто спостерігається загальна слабкість, наявність гематом навіть при незначних ударах.

Другий тип хвороби Гоше проявляється вже в ранньому дитячому віці (від 3-х місяців). Супроводжується вкрай важким перебігом, неврологічні симптоми з’являються до 6-ти місяців: дитину мучать судоми, апное, гіпертонус, відставання в розумовому розвитку. При цьому типі пошкоджується мозок, а це, в свою чергу, призводить до порушення моторики кінцівок, моторики очей, до постійним судом. Також ушкодження мозку призводить до порушення ковтальної функції. При цьому типі діти часто не доживають до року. На щастя, статистика показує лише одного хворого дитини на 100 000 новонароджених.

Третій тип. Його ще називають ювенільним типом. Хвороба Гоше третього типу характеризується помірними симптомами, які можуть проявлятися як у дитинстві, так і в більш дорослому віці. Перші симптоми пов’язують з порушенням зору, вірніше, порушенням окорухових функцій. При подальшому прогресуванні у пацієнта спостерігається недоумство, спастичність м’язів, атаксія. За статистикою, цей тип хвороби зустрічається у одного хворого з 100 000.

Перший і третій типи часто супроводжуються інвалідністю хворого. Це пов’язано з ураженням кісткових тканин.

Хвороба Гоше: діагностика

Діагностувати недугу можна за допомогою молекулярного аналізу, на якому досліджують спеціальний ген глюкоцереброзідази. Але цей тип дослідження дуже витратний і його часто використовують в наукових цілях.

Також діагностувати хворобу можна за допомогою морфологічного дослідження тканин кісткового мозку з подальшим виявленням клітин Гоше. Проводиться пункція кісткового мозку та виявляється хвороба. При підтвердженні діагнозу повторної пункції не потрібно. Іноді аналіз допомагає виключити інші схожі недуги, наприклад, гемофілію.

За допомогою рентгенографії скелета виявляють ступінь пошкодження кісткових тканин.

На сьогоднішній день лікування хвороби Гоше полягає в замісної терапії. Спеціальні препарати замінюють штучним ферментом той, якого не вистачає в організмі. Терапія покликана зупинити і попередити ураження кісткових тканин, що в разі недуги можуть бути незворотні.

Поділитися в соцмережах: