Атрофія дистальних м’язів ніг і дегенерація нервових волокон периферії або хвороба Шарко-Марі-Тута являє собою спадкову неврологічну патологію, яка найчастіше проявляється у двадцятирічному віці. Захворювання характеризується прогресуючою м’язовою слабкістю в поєднанні зі зниженням сенсорної чутливості нижніх кінцівок.
Основні симптоми захворювання:
- Загальна слабкість;
- Стомлюваність;
- Труднощі при згинанні ніг і гомілки у тильній області;
- Деформація ступні;
- Болі в нижніх кінцівках у спокої і при ходьбі;
- Важкість у ногах;
- Розлад чутливості шкіри;
- Відсутність сухожильних рефлексів;
- Атиповість ходи;
- Незручність рухів;
- При прогресуванні хвороби відбувається деформуючі зміни рук;
- Іноді в патологічний процес втягується дихальна мускулатура, що загрожує серйозними ускладненнями з боку бронхо-легеневої системи.
Хвороба Шарко-Марі-Тута діагностується на основі скарг хворого, клінічних проявів, зібраного анамнезу, даних лабораторного та інструментального обстеження. Підтвердження діагнозу здійснюється шляхом ДНК-тестування.
Дифдіагностику проводять з міопатією Говерса–Веландера, спінальної амиотрофией, нейропатією і поліневритами.
Лікування м’язової атрофії
Специфічної терапії описуваного захворювання не існує. Найчастіше лікарями призначається симптоматичне лікування, спрямоване на деяку затримку прогресування хвороби, усунення м’язового дискомфорту, загальну тонізацію і зміцнення організму хворого.
В якості медикаментозної терапії м’язової слабкості призначають тро-фикостимулирующие препарати (рибоксин, АТФ, кокарбоксилаза, глутамінова кислота), вітамінний (метандиенон, анролон, ретаболіл), вітаміни, лікарські речовини, що поліпшують мікроциркуляцію в уражених м’язах (пентоксифілін, нікотинова кислота, никошпан) і антихолинэстеразы (амиридин, оксазил, галантамін).
Ефективно в лікуванні прогресуючої атрофії м’язів зарекомендувала себе лікувальна фізкультура, гігієнічна гімнастика, масаж, трудотерапія, а також різні фізіотерапевтичні та ортопедичні методики.
В силу незворотності атрофічного процесу в м’язах і дегенерації нервових волокон хвороба Шарко-Марі-Тута зараховують до групи невиліковних захворювань, але на загальну тривалість життя хворого людини дана патологія не робить ніякого впливу.