Ювенільна миоклоническая епілепсія

Зміст:

  • Клінічна картина
  • Причини
  • Діагностика
  • Прогноз
  • Консервативна терапія

Ювенільна миоклоническая епілепсія, або синдром Янца – доброякісна форма генералізованої епілепсії з невідомими причинами виникнення. Особливість патології в тому, що перші ознаки виникають у пацієнтів, які проходять перехідний вік. Пік захворювання припадає на вік від 8 до 20 років, однак були випадки, коли патологія диагностировалась навіть у маленьких дітей до року.

Що саме стає причиною нападу, невідомо, проте вважається, що тут у всьому винна спадковість, а точніше — передається з покоління в покоління дефектний ген шостої хромосоми.

Human head and brain. Different kind of waveforms produced by brain activity shown on background. Digital illustration.

Human head and brain. Different kind of waveforms produced by brain activity shown on background. Digital illustration.

Клінічна картина

Основний клінічний синдром – епілептичний припадок або напад. При цьому напади можуть бути трьох різних типів:

  • Міоклонічні.
  • Тоніко-клонічні.
  • Абсанси.
  • У першому випадку спостерігаються посмикування кінцівок, обличчя або навіть всього тіла. При цьому пацієнт нічого не може утримати в руках і все впускає на підлогу. Подібні напади трапляються практично відразу після пробудження, під час сніданку або ранкового туалету. При сильної втоми організму напад може розвинутися і ввечері.

    Тоніко-клонічні судоми розвиваються протягом трьох годин після пробудження. Причина – пізній відхід до сну або занадто раннє пробудження вранці.

    Абсанси зустрічаються відносно рідко і проявляються втратою свідомості на нетривалий період часу, як правило, не більше 10 – 40 секунд. При цьому судом у пацієнта немає. Можуть траплятися вранці або ввечері, а також протягом дня.

    Ще одна особливість патології – її фотосенситивность. Тобто напад найчастіше розвивається при впливі світла, і це не обов’язково світло від сонця, але і від телевізора, від вогнів, що горять на вулицях вечорами, від світлових кульок, які вішають на дискотеках.

    Причини

    Ювенільна миоклоническая епілепсія не може виявитися просто так. Для цього завжди є свої причини, серед яких найчастіше зустрічаються:

  • Травма головного мозку і пошкодження одного з ділянок.
  • Пошкодження мозку дитини під час вагітності або пологів.
  • Спадкова схильність.
  • Інфекції.
  • Порушення кровообігу в головному мозку.
  • Внутрішньочерепні пухлини.
  • Крім первинних причин, стати провокуючими факторами може безсоння або недолік сну, втому або прийом алкогольних напоїв.

    Діагностика

    Для постановки діагнозу проводиться ряд досліджень. Найбільш інформативним можна вважати электроэнцефалографию (ЕЕГ). При цьому можна без праці зареєструвати патологічну активність головного мозку. Однак між нападами у 40% всіх випадків ЕЕГ ознак захворювання не покаже.

    Можуть бути проведені й інші діагностичні процедури – КТ, МРТ та загальний аналіз крові. Неврологічні і психіатричні проблеми у пацієнтів, як правило, відсутні, інтелект страждає.

    Прогноз

    При правильно підібраному лікуванні та здоровий спосіб життя прогноз захворювання здебільшого сприятливий. Напади у зрілому віці можуть повністю припинитися або перерости у «великі напади». Практично у всіх пацієнтів навіть одноденна відміна ліків призводить до розвитку нападу. І навіть у тому випадку, якщо на фоні лікування протягом тривалого часу немає загострення, лікування припиняти не можна.

    Консервативна терапія

    В основному лікування проводиться неврологом і полягає в щоденному прийомі лікарських засобів. Однак правильно підібрати пігулки і визначитися з дозуванням може тільки фахівець.

    Так, наприклад, препаратом вибору найчастіше стає вальпроат — вальпроєва кислота. Він легко всмоктується зі шлунка і кишечника, а його біодоступність становить 100%. Слід приймати під час їди, починаючи з невеликої дози і поступово збільшувати її до отримання необхідного ефекту.

    Може бути призначена і інша лікарський засіб – етосуксимід. Однак офіційно препарат заборонений до продажу, навіть у формі генерика, і купити її можна тільки за кордоном. І, нарешті, препаратами вибору можуть стати клоназепам і гексамідин, які також повинні призначатися лікарем і приймати їх потрібно під контролем досвідченого фахівця.

    До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали:

    • Безкоштовні уроки лікування болю в попереку від дипломованого лікаря ЛФК. Цей лікар розробив унікальну систему відновлення всіх відділів хребта і допоміг вже більше 2000 клієнтам з різними проблемами зі спиною і шиєю!
    • Хочете дізнатися, як лікувати защемлення сідничного нерва? Тоді уважно подивіться відео по цьому посиланню.
    • 10 необхідних компонентів харчування для здорового хребта – у цьому звіті ви дізнаєтеся, яким має бути щоденний раціон, щоб ви і ваш хребет завжди були в здоровому тілі і дусі. Дуже корисна інформація!
    • У вас остеохондроз? Тоді рекомендуємо вивчити ефективні методи лікування поперекового, шийного і грудного остеохондрозу без ліків.
    • 35 відповідей на часті питання по здоров’ю хребта – отримати запис з безкоштовного семінару
    Сподобалася стаття? Поділитися з друзями:
    Здоровий спосіб життя