Перемогти страх перед своїм відображенням у дзеркалі, не соромитися людей і продовжувати активне життя – така мрія була в Шарлотти Хоукінс, яка страждає від важкої форми нейрофіброматозу. Жінка домоглася її і змогла примірятися зі своєю зовнішністю, більш того, вона стала працювати з дітьми.
Генетичне захворювання було діагностовано у жінки в 15 років. Як вважають фахівці, нейрофіброматоз передається в основному від батьків, хоча приблизно у 50 % з усіх відомих фактів захворювання розвивалася з невідомих причин. Причина хвороби криється в випадкової мутації гена, яка відбувається ще в утробі матері, до народження дитини на світ. При цьому все тіло пацієнта покривається пухлинами різного розміру і форми, які спотворюють зовнішність. Ці пухлини не несуть загрози для життя тому, що не є раковими, але приносять великий дискомфорт для пацієнтів з цим захворюванням.
Жінка з нейрофіброматозом зуміла полюбити свій вигляд
Цікаво: Розкриті дані про те, скільки потрібно спати, щоб висипатися
Тоді, в юності, Шарлотті діагностували нейрофіброматоз 1 типу. Виявлявся він у вигляді невеликого ущільнення в верхній половині спини. Ущільнення було вирішено видаляти хірургічним методом. Операція по їх видаленню пройшла успішно, але не принесла тривалого ефекту – жінка знову покрилася шишками і вже через 10 років її зовнішність змінилася настільки кардинально, що вона не могла впізнати себе в дзеркалі, вона стала не схожа сама на себе. Не тільки обличчя, але і тіла пацієнтів, які страждають на нейрофіброматоз, покриваються доброякісними пухлинами, схожими на бульбашки, які поступово ростуть і збільшуються в розмірах.
На даний момент Шарлотті виповнилося 64 роки і її вважають представницею одного з найбільш важких випадків захворювання на нейрофіброматоз в США. З-за свого захворювання вона більшу частину свого життя прожила в добровільному самітництві у себе вдома. Їй було соромно виходити з будинку на вулицю. Багато лякалися її зовнішності, а часом тикали в неї пальцем і відверто насміхалися над її зовнішність. Але пройшовши крізь роки безуспішних спроб лікування, Хоукінс змирилася зі своїм зовнішнім виглядом і навіть влаштувалася на роботу. Зараз Шарлотта працює в церковній школі, що розташована не далеко від її будинку, і допомагає дітям.
Лікар, фахівець в неврології, Коруна Шах, каже, що зазначене захворювання, нейрофіброматоз, як правило, переходить від одного члена сім’ї до іншого, так як є генетичним розладом, викликаних аномальним розвитком гена в хромосомі. З цією пацієнткою, у якій встановлено захворювання на нейрофіброматоз, проводять регулярні спостереження. При яких відбувається вивчення окремих пухлин на схильність до зміни в кольорі, зростанню тощо.
Крім зовнішніх проявів на поверхні шкіри обличчя та тіла людини, нейрофіброматоз здатний приводити до появи і розвитку пухлини зорового нерва, що в свою чергу неминуче веде до втрати зору. Пухлина може виникнути на задній стінці очного яблука. І як прогнозують лікарі – зір пацієнтки з таким захворюванням надалі буде тільки погіршуватися.
Варто відзначити, що розмір пухлин у Шарлотти не настільки великий, хоча вони і покривають все її тіло. Лікарям так само відомі випадки, коли пухлини особи досягали 15 кілограмового ваги.
Цікаво: Жінка з нейрофіброматозом зуміла полюбити свій вигляд
З офіційних джерел відомий випадок хвороби нейрофіброматозом одного китайця, який визнаний самим важким з відомих на сьогоднішній день випадків, за весь час спостережень. Чоловік проходив кілька операційних втручань з видалення наростів зі свого тіла. Остання операція була проведена з видалення новоутворення на лівій щоці. Варто відзначити, що успіх проведених операцій полягає в тому, що пацієнт отримує значне полегшення, не тільки моральне, а й фізичне. Адже розмір пухлин сягає 15 кг. А вчені, проводячи подібні операції, розраховують, таким чином, взяти нейрофіброматоз під контроль, нехай навіть і на короткий проміжок часу.